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Gene

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Resumo

Localização citogenética
4p12
Coordenadas
Cromossoma 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 146,6 kb
Proteína
451 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000381620.9NM_000807.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GABRA2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa GABRA2. GABRA2 e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 45 816 838 a 46 816 837.Cromossoma 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, fita inversaGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, fita inversaGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, fita inversaCOX7B2Diagrama de GABRA2: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 46 243 548–46 250 604, 7057 basesExão 9: 46 261 926–46 262 128, 203 basesExão 8: 46 303 460–46 303 612, 153 basesExão 7: 46 305 568–46 305 711, 144 basesExão 6: 46 310 173–46 310 255, 83 basesExão 5: 46 312 496–46 312 716, 221 basesExão 4: 46 332 615–46 332 682, 68 basesExão 3: 46 386 074–46 386 189, 116 basesExão 2: 46 388 636–46 388 716, 81 basesExão 1: 46 389 735–46 390 128, 394 bases10515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,5 kb dos 146,6 kb do gene; 1356 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GABRA2

    10

    posições em GABRA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 146,6 kb de GABRA2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRA2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRA2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gabra2

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