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Gene

COX7B

cytochrome c oxidase subunit 7B

Resumo

Localização citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 77 899 468–77 907 376 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
80 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000650309.2NM_001866.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma

    • Microftalmia Sindrómica

      Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.

Como COX7B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa COX7B. COX7B e 8 genes próximos no cromossoma X, de 77 403 422 a 78 403 421.Cromossoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, fita diretaFGF16ATRX: 77 504 862–77 786 233, fita inversaATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fita inversaMAGT1COX7B: 77 899 468–77 907 376, fita diretaCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fita diretaATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fita diretaPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, fita inversaPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fita inversaTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, fita inversaCYSLTR1Diagrama de COX7B: 3 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 77 899 468–77 899 593, 126 basesExão 2: 77 902 643–77 902 767, 125 basesExão 3: 77 905 184–77 907 376, 2193 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 7,9 kb do gene; 243 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cox7b

Vancouver

Dante Labs. Gene COX7B: cytochrome c oxidase subunit 7B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cox7b

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