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Gene

GMPPB

GDP-mannose pyrophosphorylase B

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 49 719 916–49 723 951 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 4 kb
Proteína
360 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA1851
Transcrito MANE Select
ENST00000308388.7NM_021971.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Alfa-distroglicanopatiasAutossómica recessiva

      Doenças musculares causadas por uma fixação incorreta de açúcares (O-manosilação) à alfa-distroglicano, que vão desde uma distrofia muscular congénita grave com envolvimento do cérebro e dos olhos até uma fraqueza mais ligeira da cintura escapular e pélvica; também abordadas com mais pormenor no relatório Distrofias Musculares Congénitas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GMPPB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa GMPPB. GMPPB e 29 genes próximos no cromossoma 3, de 49 221 934 a 50 221 933.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbIHO1: 49 198 428–49 277 629, fita diretaIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fita inversaC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fita inversaUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fita inversaGPX1: 49 357 176–49 412 051, fita inversaRHOA: 49 359 136–49 412 998, fita inversaTCTA: 49 412 212–49 455 826, fita diretaTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, fita inversaAMT: 49 416 777–49 429 314, fita inversaNICN1: 49 422 333–49 429 331, fita inversaNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, fita diretaDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, fita diretaBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, fita diretaMST1: 49 683 922–49 689 501, fita inversaMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, fita diretaRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, fita inversaAMIGO3GMPPB: 49 719 916–49 723 951, fita inversaGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, fita inversaIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, fita inversaCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, fita diretaINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, fita inversaUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, fita inversaTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, fita inversaCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, fita inversaMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, fita inversaMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fita diretaRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fita diretaRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fita diretaSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fita diretaGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, fita diretaSLC38A3Diagrama de GMPPB: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 9: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 49 719 916–49 721 883, 1968 basesExão 8: 49 721 965–49 722 147, 183 basesExão 7: 49 722 231–49 722 358, 128 basesExão 6: 49 722 432–49 722 510, 79 basesExão 5: 49 722 596–49 722 754, 159 basesExão 4: 49 722 972–49 723 114, 143 basesExão 3: 49 723 254–49 723 302, 49 basesExão 2: 49 723 392–49 723 472, 81 basesExão 1: 49 723 598–49 723 951, 354 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 4 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GMPPB

50

posições em GMPPB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4 kb de GMPPB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GMPPB: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gmppb

Vancouver

Dante Labs. Gene GMPPB: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gmppb

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