Gene
TUBB2B
tubulin beta 2B class IIb
- HGNC 30829(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000137285(abre num novo separador)
- Gene NCBI 347733(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 3 224 277–3 227 653 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 445 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000259818.8NM_178012.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como TUBB2B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 3,4 kb do gene; 1338 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TUBB2B
39
posições em TUBB2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
32 delas (82%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (31 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (32 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de TUBB2B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a TUBB2B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TUBB2B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Motor delay
- Small brainstem
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
Mostrar mais 44 características
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Dysgyria
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized-onset seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia of the olfactory bulb
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Gray matter heterotopia
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Oromotor apraxia
- Perisylvian polymicrogyria
- Seizure affecting one half of brain
- Startle-induced seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- Schizencephaly
- Frontoparietal cortical dysplasia
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Unilateral polymicrogyria
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Mostrar mais 21 características
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Hemianopia
- Inward turning cross eyed
- Limited extraocular movements
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tubb2b
Dante Labs. Gene TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tubb2b
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