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Gene

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Resumo

Localização citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 100 919 357–101 078 257 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 158,9 kb
Proteína
2015 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
Transcrito MANE Select
ENST00000388948.8NM_024652.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como LRRK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa LRRK1. LRRK1 e 8 genes próximos no cromossoma 15, de 100 498 807 a 101 498 806.Cromossoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, fita inversaCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, fita inversaLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, fita diretaASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, fita diretaALDH1A3LRRK1: 100 919 357–101 078 257, fita diretaLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, fita inversaCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, fita inversaSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, fita inversaSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, fita inversaPCSK6Diagrama de LRRK1: 34 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 100 919 357–100 919 451, 95 basesExão 2: 100 924 511–100 924 729, 219 basesExão 3: 100 973 804–100 973 967, 164 basesExão 4: 100 983 528–100 983 699, 172 basesExão 5: 100 988 634–100 988 813, 180 basesExão 6: 100 989 250–100 989 398, 149 basesExão 7: 101 008 837–101 009 063, 227 basesExão 8: 101 010 450–101 010 577, 128 basesExão 9: 101 010 674–101 010 837, 164 basesExão 10: 101 012 008–101 012 145, 138 basesExão 11: 101 014 316–101 014 428, 113 basesExão 12: 101 015 326–101 015 402, 77 basesExão 13: 101 021 053–101 021 182, 130 basesExão 14: 101 021 845–101 021 957, 113 basesExão 15: 101 022 383–101 022 597, 215 basesExão 16: 101 024 803–101 024 967, 165 basesExão 17: 101 025 965–101 026 137, 173 basesExão 18: 101 027 261–101 027 381, 121 basesExão 19: 101 027 638–101 027 797, 160 basesExão 20: 101 028 956–101 029 232, 277 basesExão 21: 101 045 981–101 046 152, 172 basesExão 22: 101 048 494–101 048 657, 164 basesExão 23: 101 049 644–101 049 783, 140 basesExão 24: 101 051 711–101 051 960, 250 basesExão 25: 101 052 922–101 053 088, 167 basesExão 26: 101 053 223–101 053 420, 198 basesExão 27: 101 054 946–101 055 223, 278 basesExão 28: 101 056 856–101 057 050, 195 basesExão 29: 101 057 990–101 058 141, 152 basesExão 30: 101 061 171–101 061 288, 118 basesExão 31: 101 062 574–101 062 690, 117 basesExão 32: 101 065 352–101 066 205, 854 basesExão 33: 101 066 640–101 066 741, 102 basesExão 34: 101 068 671–101 078 257, 9587 bases151015202530345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,7 kb dos 158,9 kb do gene; 6048 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de LRRK1

6

posições em LRRK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 158,9 kb de LRRK1, incluindo os intrões, e não apenas os 15,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a LRRK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LRRK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. Gene LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrrk1

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