Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 151 402 724–151 459 494 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 56,8 kb
Proteína
1410 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
Transcrito MANE Select
ENST00000271715.7NM_015100.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como POGZ está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa POGZ. POGZ e 36 genes próximos no cromossoma 1, de 150 931 109 a 151 931 108.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbSETDB1: 150 926 263–150 964 748, fita diretaSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fita inversaCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, fita diretaANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fita inversaPRUNE1: 151 008 408–151 035 714, fita diretaBNIPL: 151 036 321–151 047 720, fita diretaC1orf56: 151 047 746–151 051 986, fita diretaC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, fita inversaCDC42SE1MLLT11: 151 054 177–151 069 544, fita diretaMLLT11GABPB2: 151 070 514–151 130 109, fita diretaGABPB2SEMA6C: 151 131 685–151 147 813, fita inversaTIPE2: 151 156 621–151 160 255, fita diretaSCNM1: 151 156 664–151 179 006, fita diretaSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, fita inversaTMOD4: 151 169 984–151 176 284, fita inversaTMOD4VPS72: 151 176 304–151 195 321, fita inversaVPS72PIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, fita diretaPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, fita diretaPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, fita diretaZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, fita inversaPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, fita inversaRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, fita inversaSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, fita diretaPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 494, fita inversaPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, fita diretaCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, fita diretaTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, fita diretaSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, fita inversaCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, fita diretaRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, fita inversaMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, fita diretaOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, fita inversaTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, fita inversaLINGO4RORC: 151 806 021–151 831 845, fita inversaRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, fita inversaC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, fita inversaTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, fita inversaTHEM4Diagrama de POGZ: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 19: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 151 402 724–151 406 464, 3741 basesExão 18: 151 406 607–151 406 631, 25 basesExão 17: 151 406 911–151 407 023, 113 basesExão 16: 151 407 235–151 407 291, 57 basesExão 15: 151 408 100–151 408 240, 141 basesExão 14: 151 408 409–151 408 581, 173 basesExão 13: 151 408 694–151 408 828, 135 basesExão 12: 151 411 625–151 411 771, 147 basesExão 11: 151 412 296–151 412 396, 101 basesExão 10: 151 423 397–151 423 551, 155 basesExão 9: 151 423 949–151 424 286, 338 basesExão 8: 151 424 955–151 425 061, 107 basesExão 7: 151 427 823–151 428 041, 219 basesExão 6: 151 428 123–151 428 413, 291 basesExão 5: 151 429 603–151 429 711, 109 basesExão 4: 151 430 666–151 430 841, 176 basesExão 3: 151 440 928–151 441 086, 159 basesExão 2: 151 442 081–151 442 205, 125 basesExão 1: 151 459 152–151 459 494, 343 bases191510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,7 kb dos 56,8 kb do gene; 4233 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê POGZ

    110

    posições em POGZ onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 56,8 kb de POGZ, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene POGZ: pogo transposable element derived with ZNF domain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pogz

    Vancouver

    Dante Labs. Gene POGZ: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pogz

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test