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Gene

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Resumo

Localização citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 79,9 kb
Proteína
766 aminoácidos
Também conhecido como
bHLHe14
Transcrito MANE Select
ENST00000369208.8NM_005068.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)

    • Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)

      Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.

Como SIM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SIM1. SIM1 e 2 genes próximos no cromossoma 6, de 99 924 965 a 100 924 964.Cromossoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, fita inversaMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, fita inversaSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, fita inversaASCC3Diagrama de SIM1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 100 385 009–100 391 091, 6083 basesExão 11: 100 393 487–100 393 889, 403 basesExão 10: 100 420 790–100 420 958, 169 basesExão 9: 100 447 268–100 447 415, 148 basesExão 8: 100 448 146–100 448 252, 107 basesExão 7: 100 448 479–100 448 678, 200 basesExão 6: 100 449 363–100 449 448, 86 basesExão 5: 100 449 591–100 449 699, 109 basesExão 4: 100 450 267–100 450 356, 90 basesExão 3: 100 453 762–100 453 844, 83 basesExão 2: 100 463 294–100 463 935, 642 basesExão 1: 100 464 614–100 464 921, 308 bases1210515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 79,9 kb do gene; 2301 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SIM1

1Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar SIM1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de SIM1 se encontram em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

Fatores que contribuem: a proporção dos exões de SIM1 em cada tipo de região difícil

  • Mappability0%
  • Homologia0%
  • Repetições3,1%
  • Conteúdo GC6,1%
  • Cobertura da referência0%

Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e nos mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

2

posições em SIM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 79,9 kb de SIM1, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (2)

The SIM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_005068.3(SIM1):c.616del (p.Gln206fs) (opens in a new tab)obesity due to SIM1 deficiencyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_005068.3(SIM1):c.309del (p.Met102_Tyr103insTer) (opens in a new tab)obesity due to SIM1 deficiencyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SIM1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SIM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-18: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SIM1: SIM bHLH transcription factor 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. Gene SIM1: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sim1

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