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Gene

PIGO

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O

Resumo

Localização citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 7,9 kb
Proteína
1089 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
Transcrito MANE Select
ENST00000378617.4NM_032634.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Hiperfosfatasia com Desenvolvimento Intelectual Comprometido (Síndrome de Mabry)Autossómica recessiva

      Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) em que uma fosfatase alcalina persistentemente elevada acompanha atraso do desenvolvimento, convulsões e falanges distais curtas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Algumas crianças afetadas tiveram o controlo das convulsões melhorado com piridoxina (vitamina B6), pelo que um diagnóstico pode orientar uma experiência terapêutica supervisionada por um especialista.

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PIGO está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa PIGO. PIGO e 25 genes próximos no cromossoma 9, de 34 592 640 a 35 592 639.Cromossoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fita inversaCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fita inversaDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fita inversaARID3C: 34 621 049–34 630 503, fita inversaSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fita inversaGALT: 34 637 367–34 651 754, fita direta: 34 646 631–34 661 886, fita diretaIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fita diretaCCL27: 34 661 880–34 664 048, fita inversaCCL27: 34 664 163–34 666 122, fita inversaCCL19: 34 689 562–34 691 355, fita inversaCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, fita inversaCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fita inversaSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fita inversaSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fita diretaPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fita diretaDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fita diretaVCP: 35 053 928–35 072 725, fita inversa: 35 065 339–35 074 175, fita inversaFANCG: 35 073 793–35 082 444, fita inversaFANCGPIGO: 35 088 688–35 096 591, fita inversaPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fita inversaSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, fita inversaATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fita diretaUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fita diretaRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, fita inversaCIMIP2BDiagrama de PIGO: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 37 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 35 088 688–35 089 221, 534 basesExão 10: 35 089 380–35 089 450, 71 basesExão 9: 35 090 066–35 090 280, 215 basesExão 8: 35 090 466–35 090 672, 207 basesExão 7: 35 091 240–35 092 767, 1528 basesExão 6: 35 093 030–35 093 209, 180 basesExão 5: 35 093 421–35 093 580, 160 basesExão 4: 35 093 901–35 094 024, 124 basesExão 3: 35 094 216–35 094 359, 144 basesExão 2: 35 095 055–35 095 566, 512 basesExão 1: 35 096 155–35 096 591, 437 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 7,9 kb do gene; 3270 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGO

74

posições em PIGO onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,9 kb de PIGO, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigo

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigo

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