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Gene

HTT

huntingtin

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Exões
67 exões ao longo de 169,3 kb
Proteína
3142 aminoácidos
Também conhecido como
IT15
Símbolos anteriores
HD
Transcrito MANE Select
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Tipo de locus
Protein-coding

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Huntington

    • Autossómica dominante

      Uma doença neurodegenerativa progressiva causada pela expansão de repetições CAG no gene HTT, com coreia, declínio cognitivo e sintomas psiquiátricos.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes presintomáticos, terapias com oligonucleótidos antisense, medicamentos dopaminérgicos e psiquiátricos, ensaios de neuroproteção, aconselhamento reprodutivo

Como HTT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa HTT. HTT e 12 genes próximos no cromossoma 4, de 2 659 319 a 3 659 318.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, fita diretaFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, fita inversaTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, fita diretaSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, fita diretaADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, fita inversaSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, fita inversaNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, fita diretaGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, fita diretaHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, fita diretaMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, fita diretaRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, fita diretaHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, fita diretaDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, fita inversaLRPAP1Diagrama de HTT: 67 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 074 681–3 075 088, 408 basesExão 2: 3 086 939–3 087 022, 84 basesExão 3: 3 099 274–3 099 394, 121 basesExão 4: 3 103 824–3 103 883, 60 basesExão 5: 3 105 357–3 105 436, 80 basesExão 6: 3 107 285–3 107 423, 139 basesExão 7: 3 115 304–3 115 445, 142 basesExão 8: 3 116 085–3 116 263, 179 basesExão 9: 3 121 228–3 121 432, 205 basesExão 10: 3 122 889–3 122 936, 48 basesExão 11: 3 125 549–3 125 629, 81 basesExão 12: 3 127 264–3 127 604, 341 basesExão 13: 3 129 924–3 130 047, 124 basesExão 14: 3 130 305–3 130 423, 119 basesExão 15: 3 131 286–3 131 397, 112 basesExão 16: 3 131 638–3 131 775, 138 basesExão 17: 3 132 562–3 132 720, 159 basesExão 18: 3 132 814–3 132 911, 98 basesExão 19: 3 134 401–3 134 540, 140 basesExão 20: 3 135 904–3 135 967, 64 basesExão 21: 3 136 226–3 136 326, 101 basesExão 22: 3 140 510–3 140 656, 147 basesExão 23: 3 142 766–3 142 886, 121 basesExão 24: 3 145 152–3 145 228, 77 basesExão 25: 3 146 797–3 146 948, 152 basesExão 26: 3 148 005–3 148 207, 203 basesExão 27: 3 154 293–3 154 419, 127 basesExão 28: 3 157 072–3 157 199, 128 basesExão 29: 3 160 282–3 160 392, 111 basesExão 30: 3 172 320–3 172 397, 78 basesExão 31: 3 172 908–3 173 131, 224 basesExão 32: 3 174 721–3 174 799, 79 basesExão 33: 3 174 946–3 175 107, 162 basesExão 34: 3 177 332–3 177 387, 56 basesExão 35: 3 178 298–3 178 446, 149 basesExão 36: 3 180 515–3 180 651, 137 basesExão 37: 3 182 354–3 182 470, 117 basesExão 38: 3 186 597–3 186 719, 123 basesExão 39: 3 187 651–3 187 886, 236 basesExão 40: 3 188 951–3 189 093, 143 basesExão 41: 3 199 732–3 199 939, 208 basesExão 42: 3 204 007–3 204 148, 142 basesExão 43: 3 206 496–3 206 675, 180 basesExão 44: 3 206 807–3 206 983, 177 basesExão 45: 3 207 281–3 207 357, 77 basesExão 46: 3 208 773–3 208 911, 139 basesExão 47: 3 209 827–3 209 949, 123 basesExão 48: 3 211 929–3 212 142, 214 basesExão 49: 3 212 564–3 212 709, 146 basesExão 50: 3 213 958–3 214 135, 178 basesExão 51: 3 215 110–3 215 211, 102 basesExão 52: 3 217 765–3 217 952, 188 basesExão 53: 3 220 182–3 220 308, 127 basesExão 54: 3 222 387–3 222 487, 101 basesExão 55: 3 223 406–3 223 560, 155 basesExão 56: 3 223 992–3 224 131, 140 basesExão 57: 3 225 661–3 225 743, 83 basesExão 58: 3 228 615–3 228 745, 131 basesExão 59: 3 228 880–3 229 009, 130 basesExão 60: 3 229 887–3 230 042, 156 basesExão 61: 3 233 163–3 233 353, 191 basesExão 62: 3 235 284–3 235 398, 115 basesExão 63: 3 235 565–3 235 778, 214 basesExão 64: 3 236 149–3 236 254, 106 basesExão 65: 3 238 447–3 238 609, 163 basesExão 66: 3 238 818–3 238 978, 161 basesExão 67: 3 239 846–3 243 957, 4112 bases1102030405060675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 13,5 kb dos 169,3 kb do gene; 9429 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HTT

4

posições em HTT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 169,3 kb de HTT, incluindo os intrões, e não apenas os 13,5 kb de exões.

Características associadas a HTT

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HTT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 59 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HTT: huntingtin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. Gene HTT: huntingtin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/htt

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