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Gene

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Resumo

Localização citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromossoma 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 104,6 kb
Proteína
393 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MEK1, MAPKK1, MKK1
Símbolos anteriores
PRKMK1
Transcrito MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAP2K1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MAP2K1. MAP2K1 e 8 genes próximos no cromossoma 15, de 65 939 228 a 66 939 227.Cromossoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, fita inversaMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, fita diretaDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, fita inversaTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, fita diretaMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, fita inversaSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, fita inversaRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, fita diretaZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, fita inversaLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, fita diretaSMAD6Diagrama de MAP2K1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 66 386 912–66 387 427, 516 basesExão 2: 66 435 027–66 435 237, 211 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 66 436 746–66 436 892, 147 bases. 2 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 4: 66 443 280–66 443 357, 78 basesExão 5: 66 444 656–66 444 707, 52 basesExão 6: 66 481 755–66 481 879, 125 basesExão 7: 66 484 990–66 485 191, 202 basesExão 8: 66 487 228–66 487 292, 65 basesExão 9: 66 489 215–66 489 276, 62 basesExão 10: 66 489 718–66 489 763, 46 basesExão 11: 66 490 502–66 491 544, 1043 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 104,6 kb do gene; 1182 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAP2K1

29

posições em MAP2K1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 104,6 kb de MAP2K1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Variantes com página (3)

As variantes de MAP2K1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
D67Nc.199G>AExão 266 435 145Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Y130Cc.389A>GExão 366 436 843Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Y130Hc.388T>CExão 366 436 842Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/map2k1

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