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Gene

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Resumo

Localização citogenética
17p13.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 26,3 kb
Proteína
367 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
Transcrito MANE Select
ENST00000046640.9NM_004937.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cistinose

    • Cistinose (formas nefropática, juvenil e ocular)Autossómica recessiva

      A cistinose nefropática infantil provoca síndrome de Fanconi renal, crescimento deficiente e insuficiência renal progressiva; as formas juvenis começam mais tarde, e a cistinose ocular afeta apenas a córnea.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento vitalício com cisteamina, iniciado precocemente, abranda a deterioração renal e protege outros órgãos, e as gotas oftálmicas de cisteamina dissolvem os cristais da córnea.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CTNS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CTNS. CTNS e 27 genes próximos no cromossoma 17, de 3 149 932 a 4 149 931.Cromossoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, fita inversaOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, fita diretaOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, fita diretaOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, fita inversaOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, fita inversaOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, fita diretaOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, fita inversaOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, fita diretaOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, fita inversaOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, fita inversaSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, fita diretaASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, fita inversaTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, fita inversaTRPV1: 3 585 149–3 636 249, fita inversaSHPK: 3 607 433–3 636 637, fita inversaSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, fita diretaCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, fita inversaTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, fita inversaP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, fita diretaEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, fita inversaITGAE: 3 714 628–3 801 225, fita inversaITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, fita diretaHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, fita inversaNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, fita inversaCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, fita inversaP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, fita inversaATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, fita inversaZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, fita diretaCYB5D2Diagrama de CTNS: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 636 760–3 636 831, 72 basesExão 2: 3 637 107–3 637 316, 210 basesExão 3: 3 640 188–3 640 267, 80 basesExão 4: 3 647 444–3 647 522, 79 basesExão 5: 3 648 847–3 648 931, 85 basesExão 6: 3 654 998–3 655 101, 104 basesExão 7: 3 655 221–3 655 352, 132 basesExão 8: 3 656 487–3 656 586, 100 basesExão 9: 3 656 676–3 656 795, 120 basesExão 10: 3 658 005–3 658 175, 171 basesExão 11: 3 659 858–3 659 975, 118 basesExão 12: 3 660 236–3 663 103, 2868 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 26,3 kb do gene; 1104 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CTNS

163

posições em CTNS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,3 kb de CTNS, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. Gene CTNS: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ctns

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