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Gene

RDH11

retinol dehydrogenase 11

Resumo

Localização citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 67 676 800–67 695 764 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 19 kb
Proteína
318 aminoácidos
Também conhecido como
MDT1, SDR7C1, ARSDR1
Transcrito MANE Select
ENST00000381346.9NM_016026.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RDH11 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RDH11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa RDH11. RDH11 e 14 genes próximos no cromossoma 14, de 67 186 282 a 68 186 281.Cromossoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGARIN2: 67 189 328–67 228 550, fita diretaGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, fita diretaPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, fita inversaATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fita diretaEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, fita inversaPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, fita inversaTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fita diretaPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, fita inversaPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fita diretaARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, fita inversaVTI1B: 67 659 820–67 690 367, fita inversaRDH11: 67 676 800–67 695 764, fita inversaRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, fita diretaRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, fita inversaZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, fita diretaRAD51BDiagrama de RDH11: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 67 676 800–67 678 423, 1624 basesExão 6: 67 685 015–67 685 204, 190 basesExão 5: 67 690 212–67 690 421, 210 basesExão 4: 67 691 140–67 691 244, 105 basesExão 3: 67 692 438–67 692 593, 156 basesExão 2: 67 692 934–67 693 052, 119 basesExão 1: 67 695 630–67 695 764, 135 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 19 kb do gene; 957 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RDH11

3

posições em RDH11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19 kb de RDH11, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RDH11: retinol dehydrogenase 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rdh11

Vancouver

Dante Labs. Gene RDH11: retinol dehydrogenase 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rdh11

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