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Gene

WDR35

WD repeat domain 35

Resumo

Localização citogenética
2p24.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 79,8 kb
Proteína
1170 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
Transcrito MANE Select
ENST00000281405.9NM_020779.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ellis-van Creveld e Displasia Craniectodérmica

    • Displasia craniectodérmicaAutossómica recessiva

      Uma ciliopatia com alterações na forma do crânio, membros curtos, cabelo escasso e anomalias dentárias, e risco de doença renal progressiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização regular dos rins e do fígado.

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como WDR35 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa WDR35. WDR35 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 19 450 184 a 20 450 183.Cromossoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, fita inversaTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, fita inversaWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, fita inversaMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, fita inversaLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, fita inversaSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, fita inversaPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, fita diretaRHOBDiagrama de WDR35: 27 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 19 910 263–19 913 708, 3446 basesExão 26: 19 914 037–19 914 277, 241 basesExão 25: 19 930 396–19 930 552, 157 basesExão 24: 19 931 269–19 931 409, 141 basesExão 23: 19 932 283–19 932 447, 165 basesExão 22: 19 933 401–19 933 511, 111 basesExão 21: 19 935 471–19 935 603, 133 basesExão 20: 19 936 219–19 936 365, 147 basesExão 19: 19 937 743–19 937 946, 204 basesExão 18: 19 938 265–19 938 401, 137 basesExão 17: 19 941 759–19 941 839, 81 basesExão 16: 19 945 786–19 945 996, 211 basesExão 15: 19 946 461–19 946 570, 110 basesExão 14: 19 948 164–19 948 217, 54 basesExão 13: 19 951 415–19 951 484, 70 basesExão 12: 19 953 834–19 953 978, 145 basesExão 11: 19 960 554–19 960 614, 61 basesExão 10: 19 966 724–19 966 909, 186 basesExão 9: 19 969 480–19 969 605, 126 basesExão 8: 19 973 563–19 973 708, 146 basesExão 7: 19 974 468–19 974 633, 166 basesExão 6: 19 975 530–19 975 663, 134 basesExão 5: 19 978 751–19 978 879, 129 basesExão 4: 19 980 691–19 980 783, 93 basesExão 3: 19 982 463–19 982 534, 72 basesExão 2: 19 989 165–19 989 282, 118 basesExão 1: 19 989 992–19 990 105, 114 bases2725201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,9 kb dos 79,8 kb do gene; 3513 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WDR35

57

posições em WDR35 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,8 kb de WDR35, incluindo os intrões, e não apenas os 6,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WDR35: WD repeat domain 35. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. Gene WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr35

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