Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

AQP2

aquaporin 2

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 49 950 737–49 958 878 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 8,1 kb
Proteína
271 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000199280.4NM_000486.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Diabetes Insipidus Nefrogénica

    • Incapacidade dos rins de concentrar a urina, mais frequentemente ligada ao cromossoma X (AVPR2) e menos frequentemente autossómica (AQP2), manifestando-se desde a infância com sede excessiva, micção excessiva e desidratação.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce ajuda a prevenir a desidratação perigosa e o sódio elevado na infância, e o tratamento com dieta, tiazidas ou fármacos anti-inflamatórios pode reduzir o volume de urina.

Como AQP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa AQP2. AQP2 e 21 genes próximos no cromossoma 12, de 49 454 808 a 50 454 807.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, fita diretaSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, fita diretaKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fita inversaMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, fita diretaPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fita inversaFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fita inversaFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, fita diretaTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fita inversaNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, fita inversaBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, fita inversaFAIM2AQP2: 49 950 737–49 958 878, fita diretaAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, fita diretaAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, fita diretaAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, fita inversaRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, fita diretaASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, fita diretaSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, fita diretaGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, fita diretaCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, fita inversaCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, fita inversaLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, fita inversaFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, fita diretaLARP4Diagrama de AQP2: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 49 950 737–49 951 190, 454 basesExão 2: 49 954 155–49 954 319, 165 basesExão 3: 49 954 630–49 954 710, 81 basesExão 4: 49 955 399–49 958 878, 3480 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 8,1 kb do gene; 816 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AQP2

54

posições em AQP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,1 kb de AQP2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AQP2: aquaporin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. Gene AQP2: aquaporin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aqp2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test