Gene
FIBP
FGF1 intracellular binding protein
- HGNC 3705↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000172500↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9158↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 65 883 740–65 888 471 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 4,7 kb
- Proteína
- 357 aminoácidos
- Também conhecido como
- FGFIBP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357519.9NM_004214.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FIBP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 4,7 kb do gene; 1074 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FIBP
3
posições em FIBP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,7 kb de FIBP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a FIBP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FIBP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Fluid accumulation in lower limbs
- Abnormal femoral torsion
- Abnormality of the thumb
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Club feet
- Dropped arches
- Front half of foot turns inward
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lips
- Abnormal facial shape
- Eye folds
- Midface retrusion
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FIBP: FGF1 intracellular binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fibp
Dante Labs. Gene FIBP: FGF1 intracellular binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fibp
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