Gene
DBR1
debranching RNA lariats 1
- HGNC 15594(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138231(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51163(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 138 160 988–138 174 921 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 13,9 kb
- Proteína
- 544 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260803.9NM_016216.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como DBR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 13,9 kb do gene; 1635 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DBR1
1
posição em DBR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13,9 kb de DBR1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a DBR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DBR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
Mostrar mais 13 características
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Mild global developmental delay
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low solidness and mass of the bones
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DBR1: debranching RNA lariats 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dbr1
Dante Labs. Gene DBR1: debranching RNA lariats 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dbr1
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