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Gene

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Resumo

Localização citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromossoma 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 266,5 kb
Proteína
406 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ30681, KIAA1983
Transcrito MANE Select
ENST00000439986.9NM_133459.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Linfedema Primário e Malformações Linfáticas

    • Síndrome de Hennekam Tipo 1Autossómica recessiva

      Uma condição causada por alterações no CCBE1 que combina linfedema, vasos linfáticos dilatados no intestino e noutros órgãos, e dificuldades de aprendizagem de grau variável.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CCBE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa CCBE1. CCBE1 e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 59 064 181 a 60 064 180.Cromossoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, fita diretaSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, fita diretaGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, fita inversaRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, fita inversaCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, fita inversaLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, fita inversaCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, fita diretaPMAIP1Diagrama de CCBE1: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 59 430 939–59 436 141, 5203 basesExão 10: 59 438 111–59 438 146, 36 basesExão 9: 59 439 543–59 439 578, 36 basesExão 8: 59 439 677–59 439 816, 140 basesExão 7: 59 447 983–59 448 103, 121 basesExão 6: 59 454 851–59 454 951, 101 basesExão 5: 59 466 739–59 466 891, 153 basesExão 4: 59 469 473–59 469 607, 135 basesExão 3: 59 480 186–59 480 238, 53 basesExão 2: 59 696 629–59 696 709, 81 basesExão 1: 59 697 212–59 697 423, 212 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,3 kb dos 266,5 kb do gene; 1221 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CCBE1

5

posições em CCBE1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 266,5 kb de CCBE1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. Gene CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ccbe1

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