Gene
OCLN
occludin
- HGNC 8104(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197822(abre num novo separador)
- Gene NCBI 100506658(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 65,3 kb
- Proteína
- 522 aminoácidos
- Também conhecido como
- PPP1R115
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396442.7NM_001205254.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como OCLN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 65,3 kb do gene; 1569 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê OCLN
11
posições em OCLN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
6 delas (55%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 65,3 kb de OCLN, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a OCLN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que OCLN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dystonia
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene OCLN: occludin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ocln
Dante Labs. Gene OCLN: occludin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ocln
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