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Gene

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Resumo

Localização citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 20,7 kb
Proteína
727 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0717, DBC2
Transcrito MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RHOBTB2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RHOBTB2. RHOBTB2 e 18 genes próximos no cromossoma 8, de 22 509 874 a 23 509 873.Cromossoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fita diretaPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fita diretaPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fita direta: 22 589 274–22 602 084, fita diretaC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fita diretaC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fita diretaCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, fita inversaBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, fita inversaEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, fita inversaPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, fita diretaRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, fita inversaTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, fita diretaTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, fita diretaTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, fita inversaTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, fita inversaTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, fita diretaCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, fita diretaR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, fita inversaLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, fita inversaENTPD4Diagrama de RHOBTB2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 22 999 548–23 000 105, 558 basesExão 2: 23 004 425–23 004 626, 202 basesExão 3: 23 005 372–23 005 475, 104 basesExão 4: 23 005 960–23 006 145, 186 basesExão 5: 23 006 728–23 007 746, 1019 basesExão 6: 23 007 993–23 008 111, 119 basesExão 7: 23 010 538–23 010 688, 151 basesExão 8: 23 014 690–23 014 778, 89 basesExão 9: 23 015 638–23 015 743, 106 basesExão 10: 23 017 252–23 020 199, 2948 bases123456789105′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,5 kb dos 20,7 kb do gene; 2184 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RHOBTB2

    11

    posições em RHOBTB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 20,7 kb de RHOBTB2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rhobtb2

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