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Gene

DHX9

DExH-box helicase 9

Resumo

Localização citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 48,6 kb
Proteína
1270 aminoácidos
Também conhecido como
RHA
Símbolos anteriores
LKP, DDX9
Transcrito MANE Select
ENST00000367549.4NM_001357.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como DHX9 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DHX9. DHX9 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 182 363 665 a 183 363 664.Cromossoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, fita inversaGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, fita inversaTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, fita diretaRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, fita inversaRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, fita inversaRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, fita inversaRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, fita diretaNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, fita diretaDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, fita inversaSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, fita diretaLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, fita diretaLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, fita inversaNMNAT2Diagrama de DHX9: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 182 839 347–182 839 456, 110 basesExão 2: 182 842 545–182 842 677, 133 basesExão 3: 182 843 294–182 843 434, 141 basesExão 4: 182 852 233–182 852 344, 112 basesExão 5: 182 853 306–182 853 418, 113 basesExão 6: 182 854 030–182 854 178, 149 basesExão 7: 182 856 532–182 856 578, 47 basesExão 8: 182 858 104–182 858 240, 137 basesExão 9: 182 858 551–182 858 640, 90 basesExão 10: 182 858 733–182 858 894, 162 basesExão 11: 182 859 040–182 859 117, 78 basesExão 12: 182 859 993–182 860 184, 192 basesExão 13: 182 866 444–182 866 585, 142 basesExão 14: 182 866 961–182 867 043, 83 basesExão 15: 182 872 337–182 872 493, 157 basesExão 16: 182 874 854–182 874 954, 101 basesExão 17: 182 876 050–182 876 263, 214 basesExão 18: 182 876 447–182 876 541, 95 basesExão 19: 182 876 830–182 876 903, 74 basesExão 20: 182 878 021–182 878 173, 153 basesExão 21: 182 879 250–182 879 410, 161 basesExão 22: 182 880 497–182 880 608, 112 basesExão 23: 182 881 264–182 881 425, 162 basesExão 24: 182 881 520–182 881 647, 128 basesExão 25: 182 883 139–182 883 368, 230 basesExão 26: 182 883 520–182 883 635, 116 basesExão 27: 182 884 613–182 884 813, 201 basesExão 28: 182 887 083–182 887 982, 900 bases1510152025285′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,5 kb dos 48,6 kb do gene; 3813 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de DHX9

    1

    posição em DHX9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (100%) cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo cobre todos os 48,6 kb de DHX9, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a DHX9

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHX9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DHX9: DExH-box helicase 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DHX9: DExH-box helicase 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhx9

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