Gene
KY
kyphoscoliosis peptidase
- HGNC 26576(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174611(abre num novo separador)
- Gene NCBI 339855(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q22.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 51,1 kb
- Proteína
- 661 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ33207
- Transcrito MANE Select
- ENST00000423778.7NM_178554.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Miofibrilares
- Miopatia miofibrilar
Um grupo de doenças musculares em que a estrutura contrátil das fibras musculares se degrada, causada por genes como DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC e BAG3.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Como o coração é frequentemente afetado, recomendam-se consultas cardíacas regulares (como ECG e ecocardiografia), mesmo na ausência de sintomas.
Como KY está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,7 kb dos 51,1 kb do gene; 1986 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KY
5
posições em KY onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 51,1 kb de KY, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.
Características associadas a KY
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KY pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased reflex response
- Behavioral abnormality
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Overactive lower leg reflex
- Toe walking
- Babinski sign
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KY: kyphoscoliosis peptidase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ky
Dante Labs. Gene KY: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ky
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