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Gene

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Resumo

Localização citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 9 kb
Proteína
729 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
Transcrito MANE Select
ENST00000460680.6NM_004656.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Predisposição Tumoral BAP1

    • Autossómica dominante

      Variantes no BAP1 que aumentam o risco de melanoma uveal e cutâneo, mesotelioma, carcinoma de células renais e outros tumores.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomendam-se exames anuais aos olhos, à pele e aos rins, bem como evitar a exposição ao amianto; os familiares podem ser convidados a fazer o teste.

  • Cancro do rim

    • Neoplasia maligna primária ou metastática que afeta o rim.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Tumor do Sistema Urinário e Renal

    • Neoplasia do Sistema Urinário

      Neoplasia benigna ou maligna, primária ou metastática, que afeta o sistema urinário.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como BAP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa BAP1. BAP1 e 39 genes próximos no cromossoma 3, de 51 905 508 a 52 905 507.Cromossoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, fita inversaPARP3: 51 942 252–51 949 371, fita diretaGPR62: 51 955 381–51 957 499, fita diretaPCBP4: 51 957 448–51 974 630, fita inversaABHD14B: 51 968 510–51 983 409, fita inversaABHD14A: 51 971 426–51 982 398, fita diretaABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, fita diretaABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, fita diretaACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, fita inversaRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, fita inversaDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, fita inversaPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, fita diretaTLR9: 52 221 080–52 225 651, fita inversaTLR9: 52 221 081–52 231 190, fita inversaTWF2: 52 228 612–52 246 788, fita inversaTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, fita diretaPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, fita inversaWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, fita diretaGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, fita diretaDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, fita inversaBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, fita diretaPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, fita inversaSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, fita inversaTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, fita diretaNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, fita diretaSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, fita inversaNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, fita diretaUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, fita inversaPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, fita diretaGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fita inversaGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, fita diretaSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fita inversaNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fita diretaITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, fita diretaITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, fita inversaITIH4: 52 813 282–52 835 729, fita inversaMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fita inversaSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fita inversaSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, fita inversaSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fita inversaSFMBT1Diagrama de BAP1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 58 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 52 401 008–52 402 421, 1414 basesExão 16: 52 402 602–52 402 674, 73 basesExão 15: 52 402 779–52 402 871, 93 basesExão 14: 52 403 138–52 403 298, 161 basesExão 13: 52 403 416–52 403 894, 479 basesExão 12: 52 404 453–52 404 586, 134 basesExão 11: 52 405 110–52 405 294, 185 basesExão 10: 52 405 765–52 405 912, 148 basesExão 9: 52 406 253–52 406 376, 124 basesExão 8: 52 406 829–52 406 907, 79 basesExão 7: 52 407 174–52 407 316, 143 basesExão 6: 52 407 399–52 407 460, 62 basesExão 5: 52 407 958–52 408 077, 120 basesExão 4: 52 408 474–52 408 606, 133 basesExão 3: 52 409 554–52 409 608, 55 basesExão 2: 52 409 714–52 409 743, 30 basesExão 1: 52 409 842–52 410 008, 167 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 9 kb do gene; 2190 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BAP1

359

posições em BAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9 kb de BAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. Gene BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bap1

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