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Gene

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 38,7 kb
Proteína
373 aminoácidos
Hereditariedade
Dominante ligada ao X
Também conhecido como
XAP104, H105e3, SDR31E1
Transcrito MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ictioses Hereditárias

    • Síndrome CHILDDominante ligada ao X

      Inflamação cutânea semelhante à ictiose, de um só lado do corpo, com defeitos nos membros do mesmo lado, causada por variantes no gene NSDHL; observa-se quase exclusivamente em mulheres.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Dominante ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, e basta uma cópia. Uma mãe que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois; um pai transmite-a a todas as filhas e a nenhum dos filhos.

Como NSDHL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa NSDHL. NSDHL e 19 genes próximos no cromossoma X, de 152 350 396 a 153 350 395.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152 166 042–152 451 425, fita inversaGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, fita diretaGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, fita diretaCSAG2: 152 708 261–152 721 661, fita inversaMAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, fita diretaCSAG1: 152 727 484–152 733 782, fita inversaMAGEA12: 152 733 757–152 737 679, fita diretaMAGEA12MAGEA2: 152 749 857–152 754 145, fita inversaMAGEA2CSAG3: 152 753 921–152 760 222, fita diretaCSAG3MAGEA6: 152 766 136–152 769 716, fita inversaMAGEA6CETN2: 152 825 867–152 830 782, fita inversaCETN2NSDHL: 152 831 063–152 869 729, fita diretaNSDHLZNF185: 152 896 695–152 973 511, fita diretaZNF185PNMA5: 152 988 824–152 994 116, fita inversaPNMA5PNMA3: 153 056 409–153 060 467, fita diretaPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, fita diretaPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, fita diretaMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, fita diretaPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, fita inversaPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fita diretaZNF275Diagrama de NSDHL: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 152 831 063–152 831 117, 55 basesExão 2: 152 846 282–152 846 432, 151 basesExão 3: 152 850 265–152 850 423, 159 basesExão 4: 152 858 770–152 858 916, 147 basesExão 5: 152 862 596–152 862 724, 129 basesExão 6: 152 865 819–152 865 961, 143 basesExão 7: 152 867 571–152 867 673, 103 basesExão 8: 152 868 784–152 869 729, 946 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 38,7 kb do gene; 1122 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NSDHL

9

posições em NSDHL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,7 kb de NSDHL, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Gene NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsdhl

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