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Gene

LETM1

leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1

Resumo

Localização citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromossoma 4: 1 811 479–1 856 156 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 44,7 kb
Proteína
739 aminoácidos
Também conhecido como
SLC55A1, Mdm38
Transcrito MANE Select
ENST00000302787.3NM_012318.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa LETM1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como LETM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa LETM1. LETM1 e 17 genes próximos no cromossoma 4, de 1 333 818 a 2 333 817.Cromossoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbMAEA: 1 289 839–1 340 148, fita diretaMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, fita diretaUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, fita inversaNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, fita inversaFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, fita inversaSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, fita diretaTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, fita inversaTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, fita diretaFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 156, fita inversaLETM1NSD2: 1 870 559–1 982 207, fita diretaNSD2NELFA: 1 982 715–2 041 903, fita inversaNELFANICOL1: 2 040 628–2 043 964, fita diretaNICOL1ASPNAT: 2 058 662–2 069 089, fita diretaASPNATPOLN: 2 071 918–2 242 138, fita inversaPOLN: 2 078 998–2 242 276, fita inversaHAUS3: 2 227 462–2 242 190, fita inversaHAUS3MXD4: 2 247 431–2 262 144, fita inversaMXD4ZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, fita inversaZFYVE28Diagrama de LETM1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 811 479–1 814 573, 3095 basesExão 13: 1 815 664–1 815 802, 139 basesExão 12: 1 816 727–1 816 914, 188 basesExão 11: 1 819 338–1 819 472, 135 basesExão 10: 1 822 181–1 822 312, 132 basesExão 9: 1 822 988–1 823 131, 144 basesExão 8: 1 823 644–1 823 775, 132 basesExão 7: 1 825 564–1 825 683, 120 basesExão 6: 1 832 744–1 832 947, 204 basesExão 5: 1 834 845–1 834 982, 138 basesExão 4: 1 836 429–1 836 572, 144 basesExão 3: 1 841 347–1 841 797, 451 basesExão 2: 1 849 149–1 849 209, 61 basesExão 1: 1 855 869–1 856 156, 288 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 44,7 kb do gene; 2220 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LETM1

3

posições em LETM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 44,7 kb de LETM1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/letm1

Vancouver

Dante Labs. Gene LETM1: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/letm1

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