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Gene

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Resumo

Localização citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromossoma 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 35,3 kb
Proteína
293 aminoácidos
Também conhecido como
MGC7199, NgBR, TANGO14
Símbolos anteriores
C6orf68
Transcrito MANE Select
ENST00000368494.4NM_138459.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como NUS1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa NUS1. NUS1 e 6 genes próximos no cromossoma 6, de 117 193 098 a 118 193 097.Cromossoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, fita diretaVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, fita inversaROS1: 117 318 211–117 573 571, fita inversaDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, fita diretaDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, fita inversaGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, fita diretaNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, fita diretaSLC35F1Diagrama de NUS1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 117 675 469–117 676 085, 617 basesExão 2: 117 693 042–117 693 167, 126 basesExão 3: 117 694 031–117 694 180, 150 basesExão 4: 117 703 605–117 703 704, 100 basesExão 5: 117 706 925–117 710 727, 3803 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,8 kb dos 35,3 kb do gene; 882 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NUS1

    60

    posições em NUS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    39 delas (65%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (39 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 35,3 kb de NUS1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nus1

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