Gene
NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
- HGNC 7897(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141458(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4864(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 23 531 442–23 586 506 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 55,1 kb
- Proteína
- 1278 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- SLC65A1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000269228.10NM_000271.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença de Niemann-Pick Tipo C
- Autossómica recessiva
A NPC é uma doença complexa de armazenamento de lípidos, caracterizada principalmente pela acumulação de colesterol não esterificado no compartimento endossómico/lisossómico tardio.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
NPC: miglustat (Zavesca, aprovado na UE); arimoclomol (em ensaios clínicos); Tipos A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, aprovado em 2022 para manifestações não neurológicas); cuidados de suporte; o miglustat antes da confirmação molecular pode ser considerado, dada a dificuldade de diagnóstico
Agrupamentos mais amplos
Doença de Depósito Lisossomal
- Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 59 genes ligados a este
Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NPC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 55,1 kb do gene; 3837 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NPC1
577
posições em NPC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 55,1 kb de NPC1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a NPC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NPC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NPC1: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/npc1
Dante Labs. Gene NPC1: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/npc1
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