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Gene

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Resumo

Localização citogenética
Xq21.1
Coordenadas
Cromossoma X: 78 104 248–78 129 295 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 25 kb
Proteína
417 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Transcrito MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Deficiência de Fosfoglicerato Quinase 1Recessiva ligada ao X

      Causada por variantes em PGK1, que podem provocar cãibras musculares relacionadas com o exercício e destruição muscular, anemia hemolítica ou problemas neurológicos.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição ajuda a evitar fatores desencadeantes como exercício intenso e orienta a vigilância.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PGK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PGK1. PGK1 e 7 genes próximos no cromossoma X, de 77 616 772 a 78 616 771.Cromossoma XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77 504 862–77 786 233, fita inversaATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fita inversaMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fita diretaCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fita diretaATP7APGAM4: 77 967 949–77 969 638, fita inversaPGAM4PGK1: 78 104 248–78 129 295, fita diretaPGK1TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fita inversaTAF9BCYSLTR1: 78 270 496–78 327 845, fita inversaCYSLTR1Diagrama de PGK1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 78 104 248–78 104 405, 158 basesExão 2: 78 109 867–78 109 917, 51 basesExão 3: 78 113 744–78 113 899, 156 basesExão 4: 78 114 016–78 114 160, 145 basesExão 5: 78 117 312–78 117 415, 104 basesExão 6: 78 118 051–78 118 170, 120 basesExão 7: 78 122 835–78 122 949, 115 basesExão 8: 78 123 195–78 123 374, 180 basesExão 9: 78 124 874–78 125 051, 178 basesExão 10: 78 125 327–78 125 425, 99 basesExão 11: 78 125 790–78 129 295, 3506 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,8 kb dos 25 kb do gene; 1254 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PGK1

3

posições em PGK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25 kb de PGK1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gene PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pgk1

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