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Gene

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Resumo

Localização citogenética
12p13.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 444,3 kb
Proteína
1484 aminoácidos
Também conhecido como
GluN2B, NR2B
Símbolos anteriores
NMDAR2B
Transcrito MANE Select
ENST00000609686.4NM_000834.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GRIN2B está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa GRIN2B. GRIN2B e 6 genes próximos no cromossoma 12, de 13 093 071 a 14 425 868.Cromossoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, fita diretaFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, fita inversaGSG1: 13 088 784–13 103 484, fita inversaEMP1: 13 196 529–13 219 941, fita diretaEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, fita inversaGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, fita inversaATF7IP: 14 365 439–14 502 931, fita diretaATF7IPDiagrama de GRIN2B: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 14: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 34 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 basesExão 13: 13 567 025–13 567 263, 239 basesExão 12: 13 569 830–13 570 017, 188 basesExão 11: 13 571 804–13 571 964, 161 basesExão 10: 13 608 603–13 608 832, 230 basesExão 9: 13 611 725–13 611 850, 126 basesExão 8: 13 615 114–13 615 267, 154 basesExão 7: 13 615 493–13 615 664, 172 basesExão 6: 13 616 455–13 616 657, 203 basesExão 5: 13 675 745–13 675 859, 115 basesExão 4: 13 753 317–13 753 915, 599 basesExão 3: 13 865 798–13 866 226, 429 basesExão 2: 13 979 928–13 980 356, 429 basesExão 1: 13 981 342–13 981 602, 261 bases1410515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 30,6 kb dos 444,3 kb do gene; 4455 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GRIN2B

    183

    posições em GRIN2B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 444,3 kb de GRIN2B, incluindo os intrões, e não apenas os 30,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grin2b

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