Gene
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000085840↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4998↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p32.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 52 372 829–52 404 423 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 31,6 kb
- Proteína
- 861 aminoácidos
- Também conhecido como
- HSORC1, PARC1
- Símbolos anteriores
- ORC1L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como ORC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 31,6 kb do gene; 2586 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ORC1
15
posições em ORC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 31,6 kb de ORC1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a ORC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ORC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Curvature of little finger
- Back knee
- Permanent flexion of the finger
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa valga
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ORC1: origin recognition complex subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/orc1
Dante Labs. Gene ORC1: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/orc1
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