Gene
CEP164
centrosomal protein 164
- HGNC 29182(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000110274(abre num novo separador)
- Gene NCBI 22897(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q23.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 117 327 854–117 413 266 (GRCh38)
- Exões
- 33 exões ao longo de 85,4 kb
- Proteína
- 1460 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- KIAA1052, NPHP15
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278935.8NM_014956.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise CEP164, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken
- Síndrome de Senior-LøkenAutossómica recessiva
Uma forma de nefronoftise associada a degeneração da retina, que pode causar perda precoce da visão.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição justifica o encaminhamento para um exame oftalmológico, em paralelo com a monitorização renal.
- NefronoftiseAutossómica recessiva
Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como CEP164 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,6 kb dos 85,4 kb do gene; 4383 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CEP164
127
posições em CEP164 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 85,4 kb de CEP164, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.
Características associadas a CEP164
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CEP164 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP164: centrosomal protein 164. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep164
Dante Labs. Gene CEP164: centrosomal protein 164 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep164
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas