Gene
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116670↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10459↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.22
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 11 674 480–11 681 148 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 6,7 kb
- Proteína
- 211 aminoácidos
- Também conhecido como
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como MAD2L2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 6,7 kb do gene; 636 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MAD2L2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAD2L2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Astigmatism
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mad2l2
Dante Labs. Gene MAD2L2: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mad2l2
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