Gene
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135387↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4076↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p13
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 34 051 731–34 102 610 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 50,9 kb
- Proteína
- 709 aminoácidos
- Também conhecido como
- caprin-1, RNG105
- Símbolos anteriores
- M11S1, GPIAP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como CAPRIN1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,5 kb dos 50,9 kb do gene; 2130 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CAPRIN1
12
posições em CAPRIN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,9 kb de CAPRIN1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,5 kb de exões.
Características associadas a CAPRIN1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CAPRIN1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Mostrar mais 14 características
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CAPRIN1: cell cycle associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/caprin1
Dante Labs. Gene CAPRIN1: cell cycle associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/caprin1
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