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Gene

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Resumo

Localização citogenética
13q32.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5 kb
Proteína
532 aminoácidos
Também conhecido como
HPE5
Transcrito MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • O hipopituitarismo congénito caracteriza-se por deficiência de múltiplas hormonas hipofisárias, incluindo deficiências somatotróficas, tireotróficas, lactotróficas, corticotróficas ou gonadotróficas, devido a mutações em fatores de transcrição hipofisários envolvidos na ontogenia da hipófise.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ZIC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa ZIC2. ZIC2 e 4 genes próximos no cromossoma 13, de 99 484 275 a 100 484 274.Cromossoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99 446 311–99 564 048, fita diretaTM9SF2CLYBL: 99 606 631–99 909 459, fita diretaCLYBLZIC5: 99 962 964–99 971 767, fita inversaZIC5ZIC2: 99 981 784–99 986 765, fita diretaZIC2PCCA: 100 089 015–100 530 437, fita diretaPCCADiagrama de ZIC2: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 13Exão 1: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 99 981 784–99 983 139, 1356 basesExão 2: 99 984 946–99 985 109, 164 basesExão 3: 99 985 323–99 986 765, 1443 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 5 kb do gene; 1599 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZIC2

30

posições em ZIC2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5 kb de ZIC2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZIC2: Zic family zinc finger 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Gene ZIC2: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zic2

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