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Gene

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Resumo

Localização citogenética
14q22.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 54 842 017–54 902 826 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 60,8 kb
Proteína
250 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GTPCH1, DYT5a
Símbolos anteriores
GCH, DYT5, DYT14
Transcrito MANE Select
ENST00000491895.7NM_000161.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência de BH4 e Doenças dos Neurotransmissores Monoaminérgicos

    • Hiperfenilalaninemia devida a Deficiência de BH4Autossómica recessiva

      Causada por variantes em PTS, QDPR, PCBD1 ou GCH1, que elevam a fenilalanina e reduzem a dopamina e a serotonina, levando a problemas de movimento, convulsões e atraso do desenvolvimento.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite o tratamento com BH4, precursores dos neurotransmissores (L-dopa, 5-hidroxitriptofano) e ácido folínico, quando necessário.

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia 5

      Distonia responsiva à dopa, de transmissão autossómica dominante, em que a causa da doença é uma variação no gene GCH1.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como GCH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa GCH1. GCH1 e 13 genes próximos no cromossoma 14, de 54 372 422 a 55 372 421.Cromossoma 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54 396 849–54 420 221, fita diretaCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, fita inversaCNIH1GMFB: 54 474 466–54 489 077, fita inversaGMFBCGRRF1: 54 509 812–54 542 762, fita diretaCGRRF1SAMD4A: 54 566 117–54 793 312, fita diretaSAMD4AGCH1: 54 842 017–54 902 826, fita inversaGCH1WDHD1: 54 938 949–55 027 450, fita inversaWDHD1SOCS4: 55 027 116–55 049 489, fita diretaSOCS4MAPK1IP1L: 55 051 647–55 070 194, fita diretaMAPK1IP1LLGALS3: 55 121 352–55 148 027, fita diretaLGALS3DLGAP5: 55 132 272–55 191 627, fita inversaDLGAP5FBXO34: 55 271 344–55 384 223, fita diretaFBXO34CHMP4BP1: 55 271 378–55 299 503, fita diretaCHMP4BP1ATG14: 55 366 391–55 411 831, fita inversaATG14Diagrama de GCH1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 54 842 017–54 844 143, 2127 basesExão 5: 54 845 768–54 845 852, 85 basesExão 4: 54 847 099–54 847 130, 32 basesExão 3: 54 859 681–54 859 736, 56 basesExão 2: 54 865 327–54 865 436, 110 basesExão 1: 54 902 321–54 902 826, 506 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 60,8 kb do gene; 753 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GCH1

76

posições em GCH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 60,8 kb de GCH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCH1: GTP cyclohydrolase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. Gene GCH1: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gch1

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