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Gene

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Resumo

Localização citogenética
2q33.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 206 114 817–206 159 444 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 44,6 kb
Proteína
727 aminoácidos
Também conhecido como
CI-75k
Transcrito MANE Select
ENST00000233190.11NM_005006.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

    • Síndrome de Leigh

      • Um de 69 genes ligados a este

        Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como NDUFS1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NDUFS1. NDUFS1 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 205 637 131 a 206 637 130.Cromossoma 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3205,8 Mb206 Mb206,2 Mb206,4 Mb206,6 MbNRP2: 205 681 990–205 798 133, fita diretaNRP2INO80D: 205 993 721–206 086 308, fita inversaINO80DNDUFS1: 206 114 817–206 159 444, fita inversaNDUFS1EEF1B2: 206 159 575–206 164 806, fita diretaEEF1B2CMKLR2: 206 175 316–206 218 073, fita inversaCMKLR2ZDBF2: 206 274 653–206 393 968, fita diretaZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, fita diretaADAM23Diagrama de NDUFS1: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 206 114 817–206 124 276, 9460 basesExão 18: 206 126 539–206 126 611, 73 basesExão 17: 206 126 710–206 126 844, 135 basesExão 16: 206 127 797–206 127 972, 176 basesExão 15: 206 130 088–206 130 242, 155 basesExão 14: 206 132 945–206 133 105, 161 basesExão 13: 206 138 485–206 138 614, 130 basesExão 12: 206 141 941–206 142 069, 129 basesExão 11: 206 142 686–206 142 831, 146 basesExão 10: 206 144 018–206 144 132, 115 basesExão 9: 206 144 892–206 145 026, 135 basesExão 8: 206 146 903–206 147 088, 186 basesExão 7: 206 147 531–206 147 661, 131 basesExão 6: 206 147 753–206 147 834, 82 basesExão 5: 206 149 020–206 149 096, 77 basesExão 4: 206 149 818–206 149 925, 108 basesExão 3: 206 152 419–206 152 510, 92 basesExão 2: 206 153 618–206 153 682, 65 basesExão 1: 206 159 341–206 159 444, 104 bases191816141210864215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 11,7 kb dos 44,6 kb do gene; 2184 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê NDUFS1

    29

    posições em NDUFS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 44,6 kb de NDUFS1, incluindo os intrões, e não apenas os 11,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFS1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene NDUFS1: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ndufs1

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