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Gene

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Resumo

Localização citogenética
16q22.2-q22.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 265,2 kb
Proteína
3703 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ZNF927, FLJ26184
Símbolos anteriores
ATBF1, C16orf47
Transcrito MANE Select
ENST00000268489.10NM_006885.4
Tipo de locus
gene with protein product

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ZFHX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ZFHX3. ZFHX3 e 0 genes próximos no cromossoma 16, de 72 415 507 a 73 415 506.Cromossoma 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72 782 885–73 048 128, fita inversaZFHX3Diagrama de ZFHX3: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 72 782 885–72 788 848, 5964 basesExão 9: 72 793 255–72 798 714, 5460 basesExão 8: 72 800 027–72 800 129, 103 basesExão 7: 72 811 577–72 811 777, 201 basesExão 6: 72 811 905–72 812 038, 134 basesExão 5: 72 829 779–72 829 859, 81 basesExão 4: 72 889 731–72 889 962, 232 basesExão 3: 72 950 469–72 950 965, 497 basesExão 2: 72 957 427–72 960 194, 2768 basesExão 1: 73 047 752–73 048 128, 377 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,8 kb dos 265,2 kb do gene; 11 112 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZFHX3

2

posições em ZFHX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 265,2 kb de ZFHX3, incluindo os intrões, e não apenas os 15,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ZFHX3

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZFHX3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ZFHX3: zinc finger homeobox 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. Gene ZFHX3: zinc finger homeobox 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zfhx3

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