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Gene

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Resumo

Localização citogenética
11q13.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 14 kb
Proteína
475 aminoácidos
Símbolos anteriores
SLOS
Transcrito MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    • Autossómica recessiva

      Uma perturbação da síntese do colesterol causada por alterações em ambas as cópias do gene DHCR7, com um grau de gravidade variável, incluindo problemas de crescimento, deficiência intelectual, malformações características e cataratas.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A suplementação com colesterol é habitualmente utilizada, e o estatuto de portador é relevante para o planeamento familiar.

Como DHCR7 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DHCR7. DHCR7 e 12 genes próximos no cromossoma 11, de 70 941 402 a 71 941 401.Cromossoma 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, fita inversaSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, fita inversaDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, fita diretaNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, fita diretaKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, fita diretaKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, fita diretaKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, fita diretaKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, fita inversaKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fita inversaXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fita diretaDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fita inversaXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fita diretaDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fita diretaRNF121Diagrama de DHCR7: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 9: 78 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 35 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 33 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 71 434 411–71 435 839, 1429 basesExão 8: 71 437 812–71 437 943, 132 basesExão 7: 71 438 879–71 439 083, 205 basesExão 6: 71 441 227–71 441 440, 214 basesExão 5: 71 442 263–71 442 353, 91 basesExão 4: 71 443 993–71 444 215, 223 basesExão 3: 71 444 855–71 444 958, 104 basesExão 2: 71 447 610–71 447 734, 125 basesExão 1: 71 448 290–71 448 393, 104 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 14 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de DHCR7

252

posições em DHCR7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 14 kb de DHCR7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Características associadas a DHCR7

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DHCR7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gene DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dhcr7

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