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Gene

SLC45A1

solute carrier family 45 member 1

Resumo

Localização citogenética
1p36.23
Coordenadas
Cromossoma 1: 8 318 114–8 344 165 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 26,1 kb
Proteína
748 aminoácidos
Símbolos anteriores
DNB5
Transcrito MANE Select
ENST00000471889.7NM_001080397.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como SLC45A1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC45A1. SLC45A1 e 6 genes próximos no cromossoma 1, de 7 831 140 a 8 831 139.Cromossoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbPER3: 7 784 183–7 845 181, fita diretaPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, fita inversaUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, fita inversaTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, fita diretaPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fita inversaERRFI1SLC45A1: 8 318 114–8 344 165, fita diretaSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, fita inversaREREDiagrama de SLC45A1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 8 318 114–8 318 186, 73 basesExão 2: 8 324 306–8 324 726, 421 basesExão 3: 8 325 298–8 325 390, 93 basesExão 4: 8 325 818–8 326 042, 225 basesExão 5: 8 330 209–8 330 936, 728 basesExão 6: 8 335 437–8 335 590, 154 basesExão 7: 8 337 816–8 337 992, 177 basesExão 8: 8 339 493–8 339 698, 206 basesExão 9: 8 343 747–8 344 165, 419 bases1234567895′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,5 kb dos 26,1 kb do gene; 2247 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SLC45A1

    1

    posição em SLC45A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 26,1 kb de SLC45A1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC45A1: solute carrier family 45 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc45a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC45A1: solute carrier family 45 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc45a1

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