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Gene

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
1q25.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 33,9 kb
Proteína
645 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ10514, mtAspRS
Transcrito MANE Select
ENST00000649689.2NM_018122.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como DARS2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DARS2. DARS2 e 13 genes próximos no cromossoma 1, de 173 341 610 a 174 341 609.Cromossoma 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, fita inversaTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, fita diretaPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, fita inversaSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, fita inversaANKRD45: 173 606 033–173 669 868, fita inversaANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, fita diretaTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, fita diretaKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, fita inversaCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, fita diretaDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, fita diretaZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, fita inversaSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, fita inversaRC3H1: 174 022 122–174 022 298, fita inversaRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, fita diretaRABGAP1LDiagrama de DARS2: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 173 824 673–173 825 356, 684 basesExão 2: 173 826 687–173 826 786, 100 basesExão 3: 173 828 333–173 828 399, 67 basesExão 4: 173 830 660–173 830 761, 102 basesExão 5: 173 831 535–173 831 630, 96 basesExão 6: 173 833 376–173 833 499, 124 basesExão 7: 173 834 473–173 834 519, 47 basesExão 8: 173 836 940–173 837 046, 107 basesExão 9: 173 838 190–173 838 259, 70 basesExão 10: 173 839 367–173 839 546, 180 basesExão 11: 173 840 866–173 840 973, 108 basesExão 12: 173 845 229–173 845 291, 63 basesExão 13: 173 850 327–173 850 479, 153 basesExão 14: 173 853 349–173 853 567, 219 basesExão 15: 173 853 795–173 853 905, 111 basesExão 16: 173 856 666–173 856 741, 76 basesExão 17: 173 857 518–173 858 546, 1029 bases1246810121416175′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,3 kb dos 33,9 kb do gene; 1938 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DARS2

    53

    posições em DARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 33,9 kb de DARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dars2

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