Gene
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000118197↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 83479↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 200 644 037–200 669 907 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 25,9 kb
- Proteína
- 619 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como DDX59 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 25,9 kb do gene; 1860 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DDX59
3
posições em DDX59 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 25,9 kb de DDX59, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a DDX59
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DDX59 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Mostrar mais 19 características
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DDX59: DEAD-box helicase 59. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddx59
Dante Labs. Gene DDX59: DEAD-box helicase 59 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddx59
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