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Gene

AFG2A

AAA ATPase AFG2A

Resumo

Localização citogenética
4q28.1
Coordenadas
Cromossoma 4: 122 923 078–123 319 433 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 396,4 kb
Proteína
893 aminoácidos
Também conhecido como
SPAF, AFG2
Símbolos anteriores
SPATA5
Transcrito MANE Select
ENST00000274008.5NM_145207.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa AFG2A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como AFG2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa AFG2A. AFG2A e 5 genes próximos no cromossoma 4, de 122 526 722 a 123 715 789.Cromossoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbIL21: 122 610 108–122 621 066, fita inversaIL21BBS12: 122 732 653–122 746 078, fita diretaBBS12FGF2: 122 826 680–122 898 236, fita diretaFGF2NUDT6: 122 886 565–122 922 968, fita inversaNUDT6AFG2A: 122 923 078–123 319 433, fita diretaAFG2ASPRY1: 123 396 754–123 407 429, fita diretaSPRY1Diagrama de AFG2A: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 122 923 078–122 923 305, 228 basesExão 2: 122 927 634–122 927 758, 125 basesExão 3: 122 929 040–122 929 197, 158 basesExão 4: 122 933 439–122 933 497, 59 basesExão 5: 122 934 097–122 934 738, 642 basesExão 6: 122 935 714–122 935 843, 130 basesExão 7: 122 936 100–122 936 156, 57 basesExão 8: 122 938 126–122 938 249, 124 basesExão 9: 122 947 233–122 947 488, 256 basesExão 10: 122 979 232–122 979 386, 155 basesExão 11: 123 028 186–123 028 395, 210 basesExão 12: 123 056 387–123 056 440, 54 basesExão 13: 123 057 209–123 057 288, 80 basesExão 14: 123 090 579–123 090 705, 127 basesExão 15: 123 256 016–123 256 180, 165 basesExão 16: 123 313 888–123 319 433, 5546 bases151015165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,1 kb dos 396,4 kb do gene; 2682 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de AFG2A

86

posições em AFG2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 396,4 kb de AFG2A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,1 kb de exões.

Características associadas a AFG2A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AFG2A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AFG2A: AAA ATPase AFG2A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/afg2a

Vancouver

Dante Labs. Gene AFG2A: AAA ATPase AFG2A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/afg2a

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