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Gene

OSGEP

O-sialoglycoprotein endopeptidase

Resumo

Localização citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 20 446 401–20 454 812 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 8,4 kb
Proteína
335 aminoácidos
Também conhecido como
PRSMG1, GCPL1, OSGEP1, KAE1, TCS3
Transcrito MANE Select
ENST00000206542.9NM_017807.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa OSGEP ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como OSGEP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa OSGEP. OSGEP e 33 genes próximos no cromossoma 14, de 19 950 607 a 20 950 606.Cromossoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, fita diretaOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, fita diretaOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, fita inversaOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, fita inversaOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, fita diretaOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, fita diretaOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, fita diretaOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, fita diretaOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, fita diretaOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, fita diretaOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, fita diretaOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, fita inversaTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, fita inversaCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, fita diretaPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, fita inversaTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, fita inversaOSGEP: 20 446 401–20 454 812, fita inversaOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, fita diretaAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, fita inversaPIP4P1PNP: 20 461 992–20 477 094, fita diretaPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, fita diretaRNASE9: 20 556 093–20 561 049, fita inversaRNASE9: 20 582 892–20 609 795, fita inversaRNASE11: 20 582 892–20 609 884, fita inversaRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, fita inversaRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, fita inversaOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, fita diretaRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, fita diretaANG: 20 684 587–20 700 576, fita diretaEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, fita diretaEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, fita diretaEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, fita diretaRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, fita inversaRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, fita diretaRNASE3Diagrama de OSGEP: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 20 446 401–20 447 279, 879 basesExão 10: 20 447 422–20 447 520, 99 basesExão 9: 20 447 615–20 447 690, 76 basesExão 8: 20 447 904–20 447 994, 91 basesExão 7: 20 448 106–20 448 171, 66 basesExão 6: 20 448 733–20 448 811, 79 basesExão 5: 20 448 964–20 449 013, 50 basesExão 4: 20 449 171–20 449 266, 96 basesExão 3: 20 451 974–20 452 149, 176 basesExão 2: 20 452 329–20 452 448, 120 basesExão 1: 20 454 569–20 454 812, 244 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 8,4 kb do gene; 1008 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê OSGEP

15

posições em OSGEP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de OSGEP, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene OSGEP: O-sialoglycoprotein endopeptidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/osgep

Vancouver

Dante Labs. Gene OSGEP: O-sialoglycoprotein endopeptidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/osgep

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