Gene
BBS10
Bardet-Biedl syndrome 10
- HGNC 26291(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000179941(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79738(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 76 344 474–76 348 415 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 3,9 kb
- Proteína
- 723 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FLJ23560
- Símbolos anteriores
- C12orf58
- Transcrito MANE Select
- ENST00000650064.2NM_024685.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström
- Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva
Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como BBS10 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 3,9 kb do gene; 2172 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê BBS10
221
posições em BBS10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de BBS10, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a BBS10
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BBS10 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene BBS10: Bardet-Biedl syndrome 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs10
Dante Labs. Gene BBS10: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs10
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