Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

NOTCH3

notch receptor 3

Resumo

Localização citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 42 kb
Proteína
2321 aminoácidos
Também conhecido como
CASIL
Símbolos anteriores
CADASIL
Transcrito MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Arteriopatia Cerebral com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      CADASIL: controlo intensivo da tensão arterial, evitar anticoagulação/trombólise, profilaxia da enxaqueca (evitar triptanos), reabilitação cognitiva; Fabry: terapia de substituição enzimática (agalsidase), migalastat; COL4A1: controlo da tensão arterial, evitar desportos de contacto; aconselhamento genético

Como NOTCH3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NOTCH3. NOTCH3 e 25 genes próximos no cromossoma 19, de 14 680 017 a 15 680 016.Cromossoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, fita inversaADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, fita diretaZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, fita inversaADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, fita inversaOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, fita inversaOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, fita inversaOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, fita inversaOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, fita diretaOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, fita inversaSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, fita diretaTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, fita diretaCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, fita diretaOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, fita diretaSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, fita inversaHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, fita inversaNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, fita inversaEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, fita inversaBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, fita inversaAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, fita inversaAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, fita inversaWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, fita inversaRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, fita inversaPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, fita diretaCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, fita diretaCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, fita diretaCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, fita diretaCYP4F12Diagrama de NOTCH3: 33 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 33: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 15 159 038–15 161 714, 2677 basesExão 32: 15 162 465–15 162 562, 98 basesExão 31: 15 165 368–15 165 515, 148 basesExão 30: 15 165 787–15 166 091, 305 basesExão 29: 15 167 249–15 167 411, 163 basesExão 28: 15 170 086–15 170 170, 85 basesExão 27: 15 170 331–15 170 553, 223 basesExão 26: 15 170 671–15 170 825, 155 basesExão 25: 15 174 068–15 174 400, 333 basesExão 24: 15 177 525–15 178 090, 566 basesExão 23: 15 178 823–15 178 941, 119 basesExão 22: 15 179 025–15 179 282, 258 basesExão 21: 15 179 364–15 179 496, 133 basesExão 20: 15 180 072–15 180 256, 185 basesExão 19: 15 180 681–15 180 828, 148 basesExão 18: 15 180 961–15 181 162, 202 basesExão 17: 15 181 576–15 181 801, 226 basesExão 16: 15 184 295–15 184 450, 156 basesExão 15: 15 184 906–15 185 019, 114 basesExão 14: 15 185 257–15 185 408, 152 basesExão 13: 15 185 487–15 185 679, 193 basesExão 12: 15 186 878–15 186 988, 111 basesExão 11: 15 187 105–15 187 338, 234 basesExão 10: 15 187 881–15 187 994, 114 basesExão 9: 15 188 235–15 188 348, 114 basesExão 8: 15 188 989–15 189 174, 186 basesExão 7: 15 189 273–15 189 428, 156 basesExão 6: 15 191 424–15 191 657, 234 basesExão 5: 15 191 745–15 191 867, 123 basesExão 4: 15 191 960–15 192 298, 339 basesExão 3: 15 192 377–15 192 519, 143 basesExão 2: 15 197 500–15 197 578, 79 basesExão 1: 15 200 788–15 200 995, 208 bases333025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,7 kb dos 42 kb do gene; 6966 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NOTCH3

127

posições em NOTCH3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 42 kb de NOTCH3, incluindo os intrões, e não apenas os 8,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NOTCH3: notch receptor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Gene NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/notch3

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test