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Gene

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 19,9 kb
Proteína
745 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Símbolos anteriores
ALD
Transcrito MANE Select
ENST00000218104.6NM_000033.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Adrenoleucodistrofia ligada ao X (ABCD1)

    • Adrenoleucodistrofia ligada ao X (incluindo adrenomieloneuropatia)Recessiva ligada ao X

      As alterações no ABCD1 causam um conjunto variado de manifestações nos homens, desde a insuficiência suprarrenal e uma doença da medula espinal de progressão lenta (adrenomieloneuropatia) até uma forma cerebral de progressão rápida na infância. Muitas mulheres portadoras desenvolvem sintomas da medula espinal mais ligeiros na idade adulta.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aos rapazes com uma alteração no ABCD1 é proposta uma ressonância magnética cerebral e uma avaliação suprarrenal regulares, para que se possa considerar um transplante de células-tronco ou terapia génica enquanto a doença cerebral ainda está numa fase inicial, e para que a insuficiência suprarrenal possa ser tratada.

Agrupamentos mais amplos

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ABCD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ABCD1. ABCD1 e 32 genes próximos no cromossoma X, de 153 234 806 a 154 234 805.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, fita diretaPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, fita inversaPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fita diretaZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fita inversaPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fita diretaZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fita inversaTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fita inversaHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, fita diretaBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fita diretaATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fita inversaCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fita diretaDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2Diagrama de ABCD1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 158 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 153 724 856–153 726 166, 1311 bases. 8 variantes com página no exão 1. Ver a listaExão 2: 153 729 232–153 729 412, 181 bases. 1 variante com página no exão 2. Ver a listaExão 3: 153 736 112–153 736 254, 143 basesExão 4: 153 736 345–153 736 513, 169 basesExão 5: 153 737 157–153 737 251, 95 basesExão 6: 153 740 092–153 740 237, 146 bases. 1 variante com página no exão 6. Ver a listaExão 7: 153 740 574–153 740 719, 146 basesExão 8: 153 742 987–153 743 071, 85 bases. 3 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 9: 153 743 221–153 743 346, 126 basesExão 10: 153 743 489–153 744 755, 1267 bases. 1 variante com página no exão 10. Ver a lista12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 19,9 kb do gene; 2238 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCD1

400

posições em ABCD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

100 delas (25%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (56 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 19,9 kb de ABCD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

Variantes com página (17)

As variantes de ABCD1 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A95Dc.284C>AExão 1153 725 550Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.-18_8delExão 1153 725 248Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.1A>GExão 1153 725 267Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.346G>CExão 1153 725 612Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.900+2T>AIntrão 1153 726 168Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.900+2T>CIntrão 1153 726 168Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.900+2T>GIntrão 1153 726 168Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G116Rc.346G>AExão 1153 725 612Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
K217Ec.649A>GExão 1153 725 915Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
Q544Rc.1631A>GExão 6153 740 234Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 17 variantes de ABCD1 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcd1

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