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Gene

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Resumo

Localização citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 6,2 kb
Proteína
359 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PDHE1B, E1beta
Transcrito MANE Select
ENST00000302746.11NM_000925.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase

    • Deficiência de Piruvato DesidrogenaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em PDHA1 (ligada ao cromossoma X, muitas vezes surgida de novo na criança) ou em PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, que podem causar acidose láctica, atraso do desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a alteração permite uma dieta cetogénica, evitar grandes cargas de hidratos de carbono e, nas formas responsivas, a administração de tiamina.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PDHB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PDHB. PDHB e 12 genes próximos no cromossoma 3, de 57 930 731 a 58 930 730.Cromossoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, fita diretaSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, fita diretaFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, fita inversaDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, fita diretaABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, fita diretaRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, fita diretaHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, fita diretaPXKPDHB: 58 427 630–58 433 832, fita inversaPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, fita diretaKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fita inversaACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fita inversaFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, fita inversaFAM3DCFAP20DC: 58 717 365–59 050 084, fita inversaCFAP20DCDiagrama de PDHB: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 58 427 630–58 428 179, 550 basesExão 9: 58 428 473–58 428 614, 142 basesExão 8: 58 429 708–58 429 799, 92 basesExão 7: 58 430 128–58 430 238, 111 basesExão 6: 58 430 657–58 430 942, 286 basesExão 5: 58 431 593–58 431 628, 36 basesExão 4: 58 431 731–58 431 793, 63 basesExão 3: 58 431 877–58 431 984, 108 basesExão 2: 58 433 631–58 433 684, 54 basesExão 1: 58 433 768–58 433 832, 65 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 6,2 kb do gene; 1080 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDHB

40

posições em PDHB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,2 kb de PDHB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. Gene PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdhb

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