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Gene

HECTD4

HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4

Resumo

Localização citogenética
12q24.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 112 160 195–112 382 431 (GRCh38)
Exões
76 exões ao longo de 222,2 kb
Proteína
4418 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ34154, KIAA0614
Símbolos anteriores
C12orf51
Transcrito MANE Select
ENST00000682272.1NM_001388303.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HECTD4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HECTD4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa HECTD4. HECTD4 e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 111 771 313 a 112 771 312.Cromossoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb: 111 753 890–111 791 418, fita diretaALDH2: 111 766 887–111 817 532, fita diretaALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, fita diretaMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, fita diretaTMEM116: 111 893 714–112 014 271, fita inversaTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, fita diretaERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, fita inversaNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, fita diretaTRAFD1HECTD4: 112 160 195–112 382 431, fita inversaHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, fita inversaRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, fita diretaPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, fita diretaRPH3ADiagrama de HECTD4: 76 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 61: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 76: 112 160 195–112 162 523, 2329 basesExão 75: 112 163 042–112 163 264, 223 basesExão 74: 112 163 542–112 163 737, 196 basesExão 73: 112 164 109–112 164 275, 167 basesExão 72: 112 167 317–112 167 538, 222 basesExão 71: 112 167 814–112 167 917, 104 basesExão 70: 112 169 503–112 169 658, 156 basesExão 69: 112 170 333–112 170 452, 120 basesExão 68: 112 171 117–112 171 263, 147 basesExão 67: 112 172 671–112 172 861, 191 basesExão 66: 112 175 736–112 175 859, 124 basesExão 65: 112 176 596–112 176 702, 107 basesExão 64: 112 178 931–112 179 082, 152 basesExão 63: 112 179 174–112 179 397, 224 basesExão 62: 112 183 059–112 183 266, 208 basesExão 61: 112 184 187–112 185 493, 1307 basesExão 60: 112 190 786–112 190 965, 180 basesExão 59: 112 192 560–112 192 765, 206 basesExão 58: 112 193 061–112 193 191, 131 basesExão 57: 112 193 469–112 193 674, 206 basesExão 56: 112 194 885–112 195 066, 182 basesExão 55: 112 200 638–112 200 798, 161 basesExão 54: 112 203 636–112 203 772, 137 basesExão 53: 112 204 486–112 204 623, 138 basesExão 52: 112 207 874–112 208 000, 127 basesExão 51: 112 208 494–112 208 630, 137 basesExão 50: 112 210 015–112 210 252, 238 basesExão 49: 112 212 487–112 212 650, 164 basesExão 48: 112 216 292–112 216 371, 80 basesExão 47: 112 216 773–112 216 921, 149 basesExão 46: 112 217 034–112 217 195, 162 basesExão 45: 112 219 386–112 219 489, 104 basesExão 44: 112 226 643–112 226 758, 116 basesExão 43: 112 228 089–112 228 258, 170 basesExão 42: 112 228 647–112 228 811, 165 basesExão 41: 112 229 698–112 229 880, 183 basesExão 40: 112 230 687–112 230 822, 136 basesExão 39: 112 231 513–112 231 715, 203 basesExão 38: 112 233 004–112 233 085, 82 basesExão 37: 112 235 077–112 235 266, 190 basesExão 36: 112 235 504–112 235 784, 281 basesExão 35: 112 236 945–112 237 098, 154 basesExão 34: 112 239 052–112 239 236, 185 basesExão 33: 112 239 881–112 240 027, 147 basesExão 32: 112 243 353–112 243 519, 167 basesExão 31: 112 243 620–112 243 761, 142 basesExão 30: 112 243 874–112 244 009, 136 basesExão 29: 112 246 901–112 247 076, 176 basesExão 28: 112 247 462–112 247 550, 89 basesExão 27: 112 248 067–112 248 171, 105 basesExão 26: 112 248 320–112 248 512, 193 basesExão 25: 112 250 144–112 250 377, 234 basesExão 24: 112 250 971–112 251 134, 164 basesExão 23: 112 252 424–112 252 528, 105 basesExão 22: 112 254 043–112 254 162, 120 basesExão 21: 112 256 320–112 256 518, 199 basesExão 20: 112 258 496–112 258 596, 101 basesExão 19: 112 259 112–112 259 265, 154 basesExão 18: 112 261 305–112 261 429, 125 basesExão 17: 112 264 084–112 264 212, 129 basesExão 16: 112 265 175–112 265 295, 121 basesExão 15: 112 265 878–112 265 983, 106 basesExão 14: 112 266 912–112 266 982, 71 basesExão 13: 112 269 704–112 269 849, 146 basesExão 12: 112 270 227–112 270 459, 233 basesExão 11: 112 273 655–112 273 795, 141 basesExão 10: 112 274 847–112 274 960, 114 basesExão 9: 112 279 228–112 279 386, 159 basesExão 8: 112 283 110–112 283 302, 193 basesExão 7: 112 306 064–112 306 234, 171 basesExão 6: 112 308 753–112 308 891, 139 basesExão 5: 112 309 561–112 309 669, 109 basesExão 4: 112 313 017–112 313 147, 131 basesExão 3: 112 314 457–112 314 546, 90 basesExão 2: 112 319 225–112 319 742, 518 basesExão 1: 112 381 952–112 382 431, 480 bases767060504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 15,8 kb dos 222,2 kb do gene; 13 257 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HECTD4

6

posições em HECTD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 222,2 kb de HECTD4, incluindo os intrões, e não apenas os 15,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hectd4

Vancouver

Dante Labs. Gene HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hectd4

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