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Gene

WNT1

Wnt family member 1

Resumo

Localização citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 48 978 322–48 982 620 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
370 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
INT1
Transcrito MANE Select
ENST00000293549.4NM_005430.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteoporose Monogénica de Início Precoce

    • Osteoporose de início precoce (relacionada com WNT1)Autossómica dominante

      Osteoporose na infância ou no adulto jovem, com fraturas associadas a variantes em WNT1.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como WNT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa WNT1. WNT1 e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 48 480 471 a 49 480 470.Cromossoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fita diretaLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, fita diretaOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fita diretaOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, fita inversaLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, fita inversaKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, fita inversaCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, fita diretaSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fita inversaADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, fita diretaCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fita inversaDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fita inversaRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fita inversaARF3: 48 903 503–48 957 365, fita inversaDRC2: 48 904 105–48 931 840, fita diretaFKBP11: 48 921 518–48 927 909, fita inversaFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fita inversaWNT10BWNT1: 48 978 322–48 982 620, fita diretaWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fita inversaDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fita inversaPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fita inversaKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fita inversaKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fita inversaRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fita inversaDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fita inversaLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fita inversaTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, fita inversaTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, fita diretaTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, fita diretaPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, fita diretaTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fita inversaC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, fita diretaDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, fita diretaSPATS2Diagrama de WNT1: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 48 978 322–48 978 754, 433 basesExão 2: 48 979 468–48 979 721, 254 basesExão 3: 48 980 424–48 980 689, 266 basesExão 4: 48 981 152–48 982 620, 1469 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 4,3 kb do gene; 1113 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WNT1

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posições em WNT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de WNT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a WNT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WNT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WNT1: Wnt family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. Gene WNT1: Wnt family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wnt1

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