Gene
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000205413(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54809(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 18,5 kb
- Proteína
- 1589 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA2004, FLJ20073
- Símbolos anteriores
- C7orf5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Predisposição Hereditária para Cancros Mieloides do Sangue
- Espectro associado a SAMD9 e risco de neoplasia mieloideAutossómica dominante
Variantes em SAMD9 associadas a contagens sanguíneas baixas, perda do cromossoma 7 na medula óssea e síndrome mielodisplásica.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Monitorização da contagem sanguínea e da medula óssea.
- Síndrome de mielodisplasia e leucemia com monossomia 7, tipo 2Autossómica dominante
Predisposição familiar para síndrome mielodisplásica e leucemia com perda do cromossoma 7 na medula óssea.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Monitorização da contagem sanguínea e da medula óssea.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SAMD9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,8 kb dos 18,5 kb do gene; 4770 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SAMD9
20
posições em SAMD9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,5 kb de SAMD9, incluindo os intrões, e não apenas os 6,8 kb de exões.
Características associadas a SAMD9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SAMD9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/samd9
Dante Labs. Gene SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/samd9
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