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Gene

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
12q14.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 29,7 kb
Proteína
443 aminoácidos
Também conhecido como
HP10481
Símbolos anteriores
TMEM5
Transcrito MANE Select
ENST00000261234.11NM_014254.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como RXYLT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa RXYLT1. RXYLT1 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 63 294 736 a 64 294 735.Cromossoma 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63 558 913–63 668 939, fita inversaDPY19L2RXYLT1: 63 779 909–63 809 562, fita diretaRXYLT1SRGAP1: 63 843 756–64 162 217, fita diretaSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, fita inversaKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, fita inversaC12orf56Diagrama de RXYLT1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 63 779 909–63 780 129, 221 basesExão 2: 63 781 019–63 781 174, 156 basesExão 3: 63 784 970–63 785 072, 103 basesExão 4: 63 802 091–63 802 405, 315 basesExão 5: 63 805 234–63 805 404, 171 basesExão 6: 63 808 675–63 809 562, 888 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 29,7 kb do gene; 1332 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RXYLT1

12

posições em RXYLT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 29,7 kb de RXYLT1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RXYLT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RXYLT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. Gene RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rxylt1

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